Ein 58-jähriger Mann, der seit fast 40 Jahren blind war, hat durch eine innovative Gentherapie in Kombination mit lichtaktivierter Therapie sein Sehvermögen auf einem Auge teilweise zurückerlangt.
Diese Behandlung veränderte Zellen in der Netzhaut – der empfindlichen Schicht im Augenhintergrund –, die durch eine neurodegenerative Erkrankung vor Jahrzehnten versagt hatten.
Der anonyme Patient erhielt als Teenager die Diagnose Retinitis pigmentosa (RP), eine Erkrankung, bei der lichtempfindliche Zellen in der Netzhaut absterben und zu vollständiger Erblindung führen können. RP ist die häufigste erbliche Augenerkrankung und betrifft etwa einen von 4.000 Menschen im Vereinigten Königreich.
Es gibt keine zugelassene Therapie für RP, außer einer Genersatztherapie für eine seltene Frühform. Die Ergebnisse, publiziert in der renommierten Fachzeitschrift Nature Medicine, befinden sich in einer frühen Phase, könnten aber den Weg für gezielte Behandlungen ebnen, wie die Forscher betonen.
Die Wissenschaftler setzten auf Optogenetik: Sie modifizierten Netzhautnervenzellen genetisch, damit sie auf Licht reagieren.
Dafür nutzten sie Gene aus Grünalgen, die Proteine je nach Lichtwellenlänge verändern. Nach Injektion in das Auge produzierte die Netzhaut das Protein ChrimsonR, das auf bernsteinfarbenes Licht anspricht. Dieses aktiviert Nervenzellen, die Signale ans Gehirn leiten – verarbeitet wie normale Seheindrücke.
Das Team entwickelte spezielle Brillen mit Kamera, die Bilder in bernsteinfarbenes Licht umwandeln und auf die Netzhaut projizieren.
Nach Monaten Training stabilisierten sich die veränderten Zellen. Vorher erkannte der Patient nichts; mit Brille lokalisierte, zählte und berührte er Objekte wie Hefte, Heftkästen und Gläser auf einem Tisch.
In Tests drückte er bei An- oder Abwesenheit eines Bechers einen Knopf – mit 78-prozentiger Genauigkeit.
Der Patient war "sehr aufgeregt", als er erstmals weiße Fußgängerüberwegstreifen sah.
"Die Ergebnisse beweisen die Machbarkeit optogenetischer Therapie zur Seh-Wiederherstellung", erklärt Botond Roska, Gründungsdirektor des Instituts für Molekulare und Klinische Ophthalmologie Basel und Professor an der Universität Basel.
Weitere Daten sind nötig, um Sicherheit und Wirksamkeit zu bestätigen. "Patienten mit photorezeptor-bedingter Blindheit und intaktem Sehnerv könnten künftig profitieren", sagt Jose-Alain Sahel, Professor und Leiter der Augenheilkunde an der University of Pittsburgh.
"Es wird noch dauern, bis die Therapie verfügbar ist."